Про специфіку цих хвороб та їхнє поширення в Івано-Франківській області розповідає експерт з медичної генетики Департаменту охорони здоров’я Івано-Франківської облдержадміністрації, доцент кафедри дитячих хвороб післядипломної освіти Івано-Франківського національного медичного університету Надія Фоменко.
У 2014 році було прийнято Указ Президента України про визнання орфанних (рідкісних) захворювань та узаконення прав пацієнтів з такими недугами. Тоді створили перелік хвороб, який складається з десяти розділів, куди входить 256 нозологічних форм. У перший розділ увійшли спадкові захворювання з порушенням обміну речовин: фенілкетонурія та інші захворювання амінокислотного обміну; мукополісахаридози I, II, VI типів; глікогенози (хвороба Помпе та інші), нейроліпідози (хвороба Гоше, Німана-Піка та інші), муковісцидоз та рідкісні ендокринні захворювання (всього 54 нозологічні форми), пише прес-служба ІФНМУ.
У 2015 році була прийнята постанова Кабінету міністрів України №160, яка гарантує пожиттєве забезпечення хворих на орфанні захворювання сучасними препаратами згідно з чинними європейськими протоколами, які адаптовані для України. Переважна більшість цих препаратів є дорога і закуповується за кошти державного та місцевих бюджетів.
За словами Надії Фоменко, в нашій області станом на 1 лютого нараховується 27 дітей та 24 дорослих пацієнтів з фенілкетонурією. При вчасному виявленні захворювання за допомогою скринінга у періоді новонародженості та повному забезпеченні спеціальними білковими гідролізатами хворі стають повноцінними членами суспільства. За відсутності цих препаратів у хворих розвивається тяжка розумова відсталість, формується інвалідність. Діти раннього віку (до чотирьох років) за останній рік на 100% забезпечуються препаратами за кошти державного бюджету. Діти старшої вікової групи – за кошти обласного та районних бюджетів, але лише близько на 70%. Ще гірше забезпечуються дорослі пацієнти, з них спеціальне дієтхарчування отримують тільки окремі пацієнти з Івано-Франківська, Рогатина, Калуша.
На цей час в області 30 дітей та дев’ять дорослих пацієнтів з муковісцидозом. До недавнього часу більшість хворих помирала у ранньому віці від тяжкої патології дихальної системи у поєднанні з синдромом порушеного кишкового всмоктування, циротичним переродженням печінки. Лікування за сучасним протоколом дозволило для більшості пацієнтів продовжити тривалість життя та покращити його якість. За рахунок державного та обласного бюджетів хворі забезпечуються ферментним препаратом креон, потужним муколітиком дорназа-альфа (пульмозим), окремими антибіотиками (коломіцин, азитроміцин). Позитивним моментом є заплановане створення Обласного центру муковісцидоза в рамках міжнародного співробітництва «Угорщина – Румунія – Словаччина – Україна» на базі пульмонологічного відділу обласної дитячої клінічної лікарні. Реалізація проекту почнеться вже з 1 квітня.
Хворих на мукополісахаридоз I та II типів в області – п’ятеро, з них один дорослий. Четверо хворих отримують замісну ферментну терапію (ФЗТ) за кошти державного бюджету. Одного пацієнта, якого виявили минулого року, цього року включать у державну програму ФЗТ. У всіх пацієнтів відмічається покращення стану.
Хворих на хворобу Гоше в області двоє: одна дитина і одна доросла пацієнтка. Обидва хворих отримують ФЗТ, на тлі якої відмічається значне покращення.
На черзі вирішення питання Державного забезпечення спеціального лікування (генотерапія, ФЗТ) таких орфанних захворювань, як м’язева дистрофія Дюшена, спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана, бульозного епідермолізу тощо.
«Проблема орфанних захворювань має величезне економічне та соціальне значення для суспільства, – підсумовує Надія Фоменко. – Вона потребує об’єднання зусиль як офіційної медицини, так і різного роду громадських та пацієнтських організацій, залучення спонсорів та меценатів».
